Amiloidosis cardiaca : revisión bibliográfica, a propósito de un caso

Abstract

La amiloidosis cardíaca (AC) asociada a la variante G>A p Val50Met del gen TTR es una enfermedad rara y compleja caracterizada por la acumulación de fibrillas amiloides en el corazón, lo que conduce a una miocardiopatía restrictiva y fallo cardíaco progresivo. Este estudio realiza una revisión exhaustiva de la literatura y un análisis de caso clínico para describir las características clínicas, patológicas y genéticas de esta condición, evaluar los métodos diagnósticos y explorar las opciones terapéuticas. Los hallazgos destacan la importancia del diagnóstico temprano, que combina pruebas genéticas, estudios de imagen y biomarcadores específicos. Técnicas avanzadas como la cardiorresonancia y el uso de biomarcadores como NT-proBNP y troponina son esenciales para una evaluación precisa. El tafamidis, un estabilizador de TTR, y el diflunisal, un AINE, son fundamentales en el manejo farmacológico, reduciendo la progresión de la enfermedad y mejorando la calidad de vida. Nuevas terapias emergentes, como el patisiran, un ARN interferente pequeño, y anticuerpos monoclonales como NI006, están mostrando resultados prometedores en estudios clínicos. El caso clínico analizado confirma la eficacia de estos enfoques diagnósticos y terapéuticos. La biopsia endomiocárdica mostró depósitos amiloides significativos, y las pruebas genéticas confirmaron la mutación Val50Met. La combinación de tratamientos farmacológicos y monitoreo mediante biomarcadores permitió una gestión eficaz de los síntomas y una mejora en la calidad de vida del paciente. Este estudio subraya la necesidad de un enfoque multidisciplinario y personalizado para el manejo de la AC, destacando la importancia de la colaboración entre cardiólogos, genetistas y otros especialistas. Las investigaciones futuras deben centrarse en la evaluación de nuevas terapias y en la optimización de las estrategias de tratamiento existentes para mejorar los resultados clínicos y la supervivencia de los pacientes