Amiloidosis cardiaca : revisión bibliográfica, a propósito de un caso

dc.contributor.author Pérez Pérez, Jaime Andrés
dc.date.accessioned 2024-07-05T18:56:10Z
dc.date.available 2024-07-05T18:56:10Z
dc.date.issued 2024-7
dc.description.abstract La amiloidosis cardíaca (AC) asociada a la variante G>A p Val50Met del gen TTR es una enfermedad rara y compleja caracterizada por la acumulación de fibrillas amiloides en el corazón, lo que conduce a una miocardiopatía restrictiva y fallo cardíaco progresivo. Este estudio realiza una revisión exhaustiva de la literatura y un análisis de caso clínico para describir las características clínicas, patológicas y genéticas de esta condición, evaluar los métodos diagnósticos y explorar las opciones terapéuticas. Los hallazgos destacan la importancia del diagnóstico temprano, que combina pruebas genéticas, estudios de imagen y biomarcadores específicos. Técnicas avanzadas como la cardiorresonancia y el uso de biomarcadores como NT-proBNP y troponina son esenciales para una evaluación precisa. El tafamidis, un estabilizador de TTR, y el diflunisal, un AINE, son fundamentales en el manejo farmacológico, reduciendo la progresión de la enfermedad y mejorando la calidad de vida. Nuevas terapias emergentes, como el patisiran, un ARN interferente pequeño, y anticuerpos monoclonales como NI006, están mostrando resultados prometedores en estudios clínicos. El caso clínico analizado confirma la eficacia de estos enfoques diagnósticos y terapéuticos. La biopsia endomiocárdica mostró depósitos amiloides significativos, y las pruebas genéticas confirmaron la mutación Val50Met. La combinación de tratamientos farmacológicos y monitoreo mediante biomarcadores permitió una gestión eficaz de los síntomas y una mejora en la calidad de vida del paciente. Este estudio subraya la necesidad de un enfoque multidisciplinario y personalizado para el manejo de la AC, destacando la importancia de la colaboración entre cardiólogos, genetistas y otros especialistas. Las investigaciones futuras deben centrarse en la evaluación de nuevas terapias y en la optimización de las estrategias de tratamiento existentes para mejorar los resultados clínicos y la supervivencia de los pacientes
dc.identifier.uri https://repositorio.uai.edu.ar/handle/123456789/2790
dc.language.iso es
dc.subject amiloidosis cardíaca
dc.subject transtiretina
dc.subject terapias emergentes
dc.subject amiloidosis cardíaca por transtiretina
dc.subject ATTR
dc.subject tratamiento
dc.title Amiloidosis cardiaca : revisión bibliográfica, a propósito de un caso
dc.type TESISE
uai.degree ESPECIALISTA EN CARDIOLOGÍA
uai.director Pérez Baztarrica, Gabriel Edgardo
uai.institution Universidad Abierta Interamericana
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