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Amiloidosis cardiaca : revisión bibliográfica, a propósito de un caso
Amiloidosis cardiaca : revisión bibliográfica, a propósito de un caso
dc.contributor.author | Pérez Pérez, Jaime Andrés | |
dc.date.accessioned | 2024-07-05T18:56:10Z | |
dc.date.available | 2024-07-05T18:56:10Z | |
dc.date.issued | 2024-7 | |
dc.description.abstract | La amiloidosis cardíaca (AC) asociada a la variante G>A p Val50Met del gen TTR es una enfermedad rara y compleja caracterizada por la acumulación de fibrillas amiloides en el corazón, lo que conduce a una miocardiopatía restrictiva y fallo cardíaco progresivo. Este estudio realiza una revisión exhaustiva de la literatura y un análisis de caso clínico para describir las características clínicas, patológicas y genéticas de esta condición, evaluar los métodos diagnósticos y explorar las opciones terapéuticas. Los hallazgos destacan la importancia del diagnóstico temprano, que combina pruebas genéticas, estudios de imagen y biomarcadores específicos. Técnicas avanzadas como la cardiorresonancia y el uso de biomarcadores como NT-proBNP y troponina son esenciales para una evaluación precisa. El tafamidis, un estabilizador de TTR, y el diflunisal, un AINE, son fundamentales en el manejo farmacológico, reduciendo la progresión de la enfermedad y mejorando la calidad de vida. Nuevas terapias emergentes, como el patisiran, un ARN interferente pequeño, y anticuerpos monoclonales como NI006, están mostrando resultados prometedores en estudios clínicos. El caso clínico analizado confirma la eficacia de estos enfoques diagnósticos y terapéuticos. La biopsia endomiocárdica mostró depósitos amiloides significativos, y las pruebas genéticas confirmaron la mutación Val50Met. La combinación de tratamientos farmacológicos y monitoreo mediante biomarcadores permitió una gestión eficaz de los síntomas y una mejora en la calidad de vida del paciente. Este estudio subraya la necesidad de un enfoque multidisciplinario y personalizado para el manejo de la AC, destacando la importancia de la colaboración entre cardiólogos, genetistas y otros especialistas. Las investigaciones futuras deben centrarse en la evaluación de nuevas terapias y en la optimización de las estrategias de tratamiento existentes para mejorar los resultados clínicos y la supervivencia de los pacientes | |
dc.identifier.uri | https://repositorio.uai.edu.ar/handle/123456789/2790 | |
dc.language.iso | es | |
dc.subject | amiloidosis cardíaca | |
dc.subject | transtiretina | |
dc.subject | terapias emergentes | |
dc.subject | amiloidosis cardíaca por transtiretina | |
dc.subject | ATTR | |
dc.subject | tratamiento | |
dc.title | Amiloidosis cardiaca : revisión bibliográfica, a propósito de un caso | |
dc.type | TESISE | |
uai.degree | ESPECIALISTA EN CARDIOLOGÍA | |
uai.director | Pérez Baztarrica, Gabriel Edgardo | |
uai.institution | Universidad Abierta Interamericana |