Insuficiencia ovárica primaria asociada al gen FMR1 : una revisión sistemática

Abstract

La insuficiencia ovárica primaria (POI) se define como la aparición de eventos asociados a la menopausia antes de los 40 años. Su etiología es desconocida, pero se ha identificado la presencia de algunas alteraciones genéticas asociadas al cromosoma X vinculadas en ese proceso. Uno de los genes estudiados, es el FMR1 el cual contiene un segmento de ADN llamado CGG, y sus repeticiones excesivas se han asociado a la POI. Objetivos: El estudio tiene por objetivo averiguar una posible relación entre la mutación del gen FMR1 y el surgimiento de la POI. Material y métodos: Con la estrategia de búsqueda aplicada, se identificaron 129 artículos publicados en plataformas digitales, de los cuales 16 fueron utilizados para la elaboración de este trabajo. Resultados: Las características de cada estudio se describen en la Tabla 1 mientras que las distribuciones de los alelos intermedios y de premutación se describen en la Tabla 2. Conclusión: Todavía sigue siendo difícil interpretar la asociación entre la función de la longitud de repetición CGG y la gravedad de la POI. Se necesita investigación adicional para aclarar la relación entre la expansión del CGG repetida y el riesgo de POI idiopática