Síndrome de Brugada : reporte de un caso y revisión bibliográfica

Abstract

El síndrome de Brugada (SBr) es un trastorno genético poco común de los canales iónicos cardíacos, caracterizado por patrones electrocardiográficos específicos y un riesgo elevado de arritmias ventriculares polimórficas y muerte súbita cardíaca (MSC) en individuos sin cardiopatía estructural aparente. Desde su descripción inicial en 1992 por los hermanos Brugada, se han identificado múltiples genes relacionados, siendo el más relevante el SCN5A, implicado en la codificación del canal de sodio cardíaco. El diagnóstico puede resultar complejo debido a la variabilidad fenotípica, la presencia de patrones ECG intermitentes y la influencia de factores desencadenantes como fiebre o ciertos fármacos. El riesgo de MSC varía entre individuos sintomáticos y asintomáticos, por lo que la estratificación del riesgo es esencial para guiar el tratamiento, que puede incluir desde medidas preventivas hasta la indicación de desfibriladores automáticos implantables (DAI). Esta tesis tiene como propósito revisar de forma integral y actualizada los aspectos clínicos, genéticos, fisiopatológicos y terapéuticos del SBr, abordando también las controversias actuales en su diagnóstico y manejo. Se incluyen imágenes diagnósticas, algoritmos clínicos y análisis de las guías más recientes. Se emplea una metodología basada en revisión bibliográfica de estudios recientes, enfocada en las características electrocardiográficas, el papel de las mutaciones en el gen SCN5A, y las estrategias de prevención como los DAI. Asimismo, se analiza un caso clínico representativo y se discuten los desafíos diagnósticos actuales y opciones terapéuticas y preventivas