Adherencia y aceptabilidad del tratamiento nutricional en pacientes con fenilcetonuria mayores de 3 años en Argentina durante el periodo de octubre de 2022

Abstract

La fenilcetonuria (PKU) es el error congénito del metabolismo de las proteínas más frecuente. Si no es diagnosticada y tratada oportunamente, se acumula fenilalanina (Phe) en el organismo produciendo daño en el sistema nervioso central. El diagnóstico y tratamiento nutricional precoz previene la aparición de los síntomas. En nuestro país 1 de cada 13.000 nacimientos son PKU. El acceso y la frecuencia de consumo de los sustitutos proteicos sin fenilalanina y alimentos bajos en fenilalanina que deben ser incluidos en el tratamiento, varían según cada individuo. La adherencia al tratamiento puede verse influenciada por estos motivos a lo largo de los años y continúa siendo un desafío. Lo anteriormente mencionado, presenta un riesgo para el cumplimiento del tratamiento adecuado para cada paciente, dado que el plan nutricional en esta patología es el pilar del tratamiento. Objetivo: Describir los factores que influyen en la aceptabilidad de los alimentos bajos en fenilalanina, de los sustitutos proteicos sin fenilalanina, la accesibilidad y los procesos vinculados a las dificultades de la adherencia al plan de alimentación de los pacientes con fenilcetonuria (PKU) en Argentina en octubre de 2022. Metodología: Es un estudio del tipo cuali-cuantitativo, descriptivo y transversal. La muestra quedó conformada por 30 pacientes PKU. Los datos se recolectaron por medio de un cuestionario de frecuencia de consumo cuantitativo mediante la app “MI PKU” y la utilización de un cuestionario para recolectar datos mayormente cualitativos, a través de preguntas dicotómicas, opción múltiple y abiertas.Resultados: Solamente el 3% de la población de estudio cumple con la adherencia al tratamiento indicado, a pesar de que presenten acceso de un 87% a los alimentos bajos en fenilalanina y un 83% a los sustitutos proteicos sin fenilalanina, aunque en promedio, un 70% de la población, afirmó que tuvo alguna vez dificultades para acceder a ellos. Uno de los determinantes, como es el acceso, se ve influenciado en mayor medida por los costos y por los gustos donde se refiere que, en promedio, se tiene una buena aceptabilidad a los alimentos bajos en fenilalanina, pero los sustitutos proteicos sin fenilalanina presentan una aceptabilidad muy mala en un 57% de la población de estudio. Conclusión: El tratamiento nutricional, es el elegido en todas las edades y variantes de PKU, sin embargo, y a pesar de las mejoras en la accesibilidad de los productos específicos, la adherencia a lo largo de la vida es un desafío por diversos factores determinantes como son en mayor medida el económico y la aceptabilidad en el caso de los sustitutos proteicos sin fenilalanina, que son clave para la nutrición del paciente