Abordaje terapéutico en la porfiria aguda intermitente, una revisión sistemática

Abstract

Las porfirias son desórdenes metabólicos de la biosíntesis del hemo. Existen ocho variedades de esta enfermedad que clínicamente pueden diferenciarse en porfirias agudas y no agudas. La porfiria aguda intermitente es caracterizada por la deficiencia hepática de hidroximetilbilano sintasa. La característica clínica dominante en esta forma de presentación es el ataque neuro visceral agudo asociado con una alta producción de precursores de porfirina potencialmente neurotóxicos. Esta forma aguda presenta un gran desafío diagnóstico y exige un conocimiento completo por parte del médico para descubrirla a tiempo. Las secuelas que deja una crisis porfídica diagnosticada con retraso son lamentables y en algunos casos fatales para quien la padece y para sus familiares. Este proyecto se enfoca en investigar la evidencia disponible sobre la eficacia del tratamiento farmacológico de primera línea que se utiliza en la actualidad en las crisis severas-moderadas de porfiria aguda intermitente. Material y métodos: Se realizó una revisión de la literatura a través de las bases de datos de PubMed y Google scholar. La búsqueda de la evidencia fue en base a los términos MeSH. Se leyeron los títulos y los resúmenes, luego en los necesarios el full text. Fueron elegidos los artículos que cumplieron con los criterios de inclusión/exclusión. Resultados: 4 fueron los artículos utilizados en la revisión, estos mismos, cumplieron con los criterios de inclusión/exclusión. Se analizaron 3 estudios retrospectivos y el único ensayo clínico disponible en la actualidad. Se obtuvieron variables clínicas, bioquímicas y analíticas. El ensayo clínico no proporcionó resultados convincentes a favor o en contra del beneficio clínico del uso de hem arginato, sin embargo, los estudios retrospectivos y la experiencia clínica demostraron un beneficio favorable en la mayoría de los casos. Conclusión: Se recomienda el uso de hematina en crisis severas-moderadas basados en la experiencia clínica. En la actualidad están en proceso de desarrollo otros estudios para determinar la efectividad basada en la evidencia