Manifestaciones oftalmológicas con síndrome de Marfan : revisión sistemática

Abstract

Introducción: El síndrome de Marfan (SM) es una enfermedad sistémica del tejido conectivo, que se caracteriza por afectar distintos órganos u sistemas tales como cardiovascular, esquelético, duramadre, ocular, piel, tegumentos y pulmón. Es un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras elásticas. El síndrome se debe a mutaciones en el gen FBN1, (15q21), el cual codifica para la fibrilina-1, una proteína esencial del tejido conectivo. La incidencia ha sido descrita entre 1/3.000 y 1/20.000 habitantes. Las manifestaciones oftalmológicas más frecuentes son miopía (la característica ocular más común); ectopia lentis (visto en aproximadamente el 60% de individuos afectados); y un mayor riesgo de desprendimiento de retina, glaucoma y cataratas tempranas. Material y métodos: Revisión sistemática basada en la lectura de artículos científicos publicados a respecto del tema. Resultados: Las manifestaciones oftalmológicas de recurrencia en diagnóstico de SM fueron ectopia lentis, iridodonesis, córnea plana, aumento de longitud axial y miopía, en poblaciones de diversas edades y de ambos sexos, aunque la mayoría de los casos individuales fueron hombres entre las edades de 15-17 años y de 43-44 años. Los métodos de detección precoz del síndrome refieren a estudios de antecedentes familiares y a alta talla acorde a la edad del paciente, detección que permite prevenir complicaciones asociadas a malestares cardiovasculares y enfermedad de Gilbert. La duración de vida de los pacientes sin complicaciones es de 75 años mientras que niños con complicaciones tienen pronóstico de vida de hasta 10 años y mujeres hasta 30 años. Conclusión: es imperativo el estudio comparativo de poblaciones acorde a edad y género para profundizar en la emergencia de sintomatología, en alternativas preventivas de complicaciones no solo cardiovasculares sino oftalmológicas como el desprendimiento de retina y la indagación sobre las posibilidades de mejorar la calidad de vida de los pacientes