Detección de cromosomopatías entre las semanas 11 a 14 de gestación : revisión sistemática de la literatura

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Date
2021
Authors
Peñalba, Gonzalo Andrés
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El screening fetal ha tenido importantes avances en los últimos años. El mismo permite la detección de anomalías o enfermedades en el feto previo a su nacimiento. El diagnóstico prenatal busca conocer defectos congénitos, lo cual según la Organización Mundial de la Salud (OMS) incluye anomalías de desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presentes al nacer, o expresarse en el niño durante su desarrollo. Los estudios cromosómicos presentes entre la semana 11 a 14 de gestación permite la detección de alteraciones genéticas en las trisomías 13, 18 y 21. La trisomía 21 o Síndrome de Down ha sido el objeto prioritario por ser la aneuploidía más frecuente en nacidos. Material y métodos: Se realizó una revisión sistemática de la literatura. Resultados: Se identificaron 5585 artículos, quedando 11 artículos cumpliendo con los parámetros requeridos para ser incluidos en la revisión. Conclusión: El aumento de la traslucidez nucal puede identificar al 76,8% de los fetos con trisomía 21. El screening fetal es un procedimiento seguro y de efectividad significativa con una escasa tasa de complicaciones. Los métodos invasivos como la amniocentesis se vinculan con una pérdida fetal del 0,5 al 1% en gestaciones únicas y del 3 al 3,5% en embarazos múltiples
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Keywords
aneuploidía cromosomal, pruebas genéticas, ADN fetal libre, diagnóstico prenatal, ecografía prenatal
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