Revisión de la eficacia de los nuevos tratamientos en el desarrollo motor de pacientes con AME tipo 1

Abstract

Introducción: La atrofia muscular espinal infantil (AME) es una afección de origen genético autosómico recesivo que resulta en la degeneración de las neuronas motoras y que genera una reducción en los niveles de la proteína SMN. Los niños nacidos con esta condición presentan un tono muscular disminuido, debilidad muscular progresiva, problemas de alimentación y respiración. En los últimos años, se han aprobado tres tratamientos modificadores de la enfermedad para su uso en pacientes con AME, el avance de estos nuevos tratamientos como Spinraza (Nusinersen), Evrysdi (Risdiplam) y onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) ha demostrado beneficios significativos sobre la función motora en bebés y niños con AME. Lo cual representa una nueva esperanza y mejora en la calidad de vida para los pacientes diagnosticados con AME tipo I y sus familias. Esta revisión cubre los datos disponibles y los nuevos desafíos de las estrategias terapéuticas de la AME tipo I. Objetivo: El objetivo del estudio es revisar la eficacia de los nuevos tratamientos en el desarrollo motor en niños con AME tipo I con el fin de establecer si conlleva cambios significativos en la atención kinésica. Material y métodos: Se realizó una búsqueda exhaustiva en los sitios públicos de MEDLINE, PubMed, Clinical Trials. El criterio de inclusión fue pacientes con AME tipo 1 que hayan recibido alguno de los 3 tratamientos aprobados actualmente (Nusinersen, Risdiplam y Zolgensma) y hayan realizado un control del desarrollo motor. Resultados: Se obtuvieron 461 resultados inicialmente, de los cuales 7 ensayos clínicos y 3 estudios abiertos cumplieron los criterios de inclusión y se incluyeron en el presente análisis. Conclusión: El análisis realizado evidencia mejoras significativas en términos de hitos motores alcanzados, mejora de la función motora (puntuación CHOP-INTEND) e independencia de la ventilación asistida permanente. Además, la probabilidad de prevenir la muerte de estos pacientes