Tratamiento fisioterapeútico en patología neuromuscular : distrofia muscular de Duchenne y Becker

Abstract

La distrofia muscular es una enfermedad hereditaria de tipo neuromuscular progresiva que se presenta en muchos casos en la infancia y se caracteriza por una debilidad muscular en grado variable. Cuando la distrofina, proteína estructural del músculo, sufre un tipo de mutación diferente, se ocasiona una pérdida parcial o total de ésta, lo que origina la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y otras enfermedades relacionadas como la distrofia muscular de Becker (DMB) que es un tipo de distrofia más leve. Por el momento no existe una cura o un tratamiento efectivo para detener o revertir su desarrollo. Sin embargo, existen tratamientos paliativos que pueden mejorar algunos de los síntomas o hacer más lento su inevitable progreso, con el objetivo de mejorar la calidad de vida del paciente y de su entorno. El interrogante que guía esta investigación fue saber cuáles son los puntos claves a tener en cuenta a la hora de tratar con pacientes que presenten este tipo de patología. La investigación consistió en una búsqueda bibliográfica en diferentes bases de datos, sobre diferentes tipos de tratamiento que se pueden aplicar en esta patología, sin importar el grado de debilidad que presente. Según los artículos seleccionados, se pudo concluir que los pilares fundamentales a tener en cuenta para el tratamiento son la rehabilitación física, los fármacos, el apoyo psicológico y dieta adecuada. Además, la terapia respiratoria y cardíaca son de gran importancia, ya que la propia debilidad que genera esta enfermedad provoca cambios en la ventilación y lleva a corto o largo plazo (dependiendo el tipo de distrofia) a un fallo cardíaco, actualmente principal causa de muerte. El objetivo de la rehabilitación de estos pacientes es mantener el funcionamiento y la movilidad, así como también evitar deformidades y proporcionar las vías para adquirir una vida lo más independiente posible