Bioinformática en oncogenómica funcional. 2da. Etapa
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ItemModulector: una plataforma como servicio para el acceso a bases de datos de micro ARNs(Universidad Nacional de La Plata, 2021)El notable crecimiento del volumen de datos genómicos y la enorme variedad de bases de datos que los almacenan, hacen indispensable disponer de mecanismos eficientes y eficaces de integración. En la actualidad se encuentran disponibles varias herramientas que ofrecen APIs (Interfaz de programación de aplicaciones) que permiten acceder a dicha información, que pueden ser utilizados tanto a través de lenguajes de programación como de navegadores a partir de servicios web. Sin embargo, en dominios específicos de la bioinformática como el caso de los micro ARN -pequeñas moléculas de ARN de gran interés por su capacidad de regular la actividad de otros genes- la mayoría de las soluciones recurren en problemas que dificultan su uso, incluyendo la falta de procesos que simplifiquen la actualización de sus bases de datos a medida que se publica nueva información, tiempos de respuesta inadecuados, dificultad para garantizar la escalabilidad, falta de consistencia en el formato de intercambio de datos, funcionalidad extremadamente limitada, errores por falta de mantenimiento, entre otros problemas frecuentes. En el presente trabajo se presenta Modulector, una solución que integra información de bases de datos genómicas, con bases de datos de micro ARNs (microARNs), para simplificar el acceso a las distintas dimensiones de información de los microARNs de interés (secuencias, fármacos y patologías asociadas, genes regulados, publicaciones científicas), poniendo especial énfasis en resolver las problemáticas técnicas comunes descritas anteriormente. Modulector brinda acceso a través de una API REST (API para la transferencia de estado representacional), garantiza tiempos de respuesta adecuados y escalabilidad, tiene capacidad de ordenamiento, filtro, búsqueda y paginado de resultados. La solución utiliza contenedores, simplificando el despliegue en cualquier servidor, lo que la hace adaptable para la mayoría de los casos de uso donde se quiere utilizar Modulector de manera privada. Toda la información retornada por Modulector se encuentra normalizada en formato JSON, haciéndola eficiente para su manipulación mediante cualquier herramienta de desarrollo. El código fuente de Modulector está disponible en https://github.com/omics-datascience/modulector.
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ItemHost genetic markers associated with severe COVID-19: A systematic review(Universidad Abierta Interamericana, 2021)Background: Severity of COVID-19 has been linked to several factors. As any other polygenic-multifacto rial phenotype, genotype is not determinant in this prediction but may add actionable information. There is no consensus yet as to which genetic markers are useful, but several studies have been published that postulate different hypotheses acknowledging the relevance of including host genetics among the variables that predict the risk for severe forms of the disease. Objective: The objective of this study is to perform a systematic review that summarizes the projects, studies and postulated markers in order to establish if their application in clinical practice is currently feasible. Materials and methods: A comprehensive search was conducted in Pubmed. The inclusion criterion was studies of patients with COVID-19 who had germinal genetic markers of interest sequenced. The selected studies had to include at least a group of patients with the severe form of the disease. Results: 7 studies that met the criteria were included, which involved 6347 individuals. Markers for 19 genes have been postulated as relevant. Conclusion: The performed analysis indicates that multiple markers may be correlated with worse evolution of COVID-19; however, great heterogeneity has been found among the studies, which still precludes their translation into clinical practice.
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ItemAlgoritmos de Inteligencia Artificial para la Detección de Patologías Relacionadas con el Cáncer de Pulmón a través del Análisis de Imágenes utilizando Redes Neuronales Convolucionales y Data Augmentation: un mapeo sistemático de la literatura( 2023-10-26)El cáncer de pulmón es una de las principales causas de muerte en el mundo y su diagnóstico temprano es crucial para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, el proceso de interpretación de imágenes médicas para la detección del cáncer de pulmón es complejo y requiere de expertos capacitados. En este contexto, la inteligencia artificial (IA) y el aprendizaje profundo (DL) surgen como herramientas potenciales para automatizar y optimizar el análisis de imágenes. El objetivo de este trabajo es revisar las aplicaciones más recientes y relevantes de la IA y el DL en el campo de la radiología para la detección del cáncer de pulmón. Para ello, se realizó una búsqueda exhaustiva en bases de datos científicas como PubMed, IEEEXPLORE, Scopus y Web of Science y se seleccionaron 96 artículos publicados desde el año 2015 hasta la actualidad que abordan el uso de IA y DL en la ingeniería biomédica. Se enfatiza el uso de redes neuronales convolucionales (CNN) con transferencia de conocimiento y Data Augmentation como técnicas prometedoras para mejorar la precisión y la eficiencia del proceso de interpretación de imágenes. Los resultados muestran que el uso de IA y DL puede ofrecer una alternativa efectiva para el diagnóstico temprano del cáncer de pulmón, con una alta sensibilidad y especificidad. Sin embargo, también se identifican limitaciones y desafíos actuales que deben abordarse para garantizar su aplicación responsable y segura en la práctica clínica, tales como la falta de datos estandarizados, la explicabilidad de los modelos, la privacidad de los pacientes y las implicaciones éticas y sociales. Se concluye que el uso de IA y DL puede tener un impacto positivo en la atención al paciente con cáncer de pulmón, pero se requiere más investigación y regulación para asegurar su calidad y confiabilidad.